拉萨肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在拉萨，医生判断现有治疗方案有限，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂，想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在拉萨完成初次治疗，医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱，为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问，希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史，希望通过检测获取肿瘤相关信息，为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书，这项检测就像是用精密的扫描仪，仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找：一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况，特别是其中888个核心基因，这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关，其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型，包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减，以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标，如同源重组修复缺陷状态，这与某些特定药物的使用效果相关；还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷，这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是，检测主要基于提供的样本进行分析，结果解读需要结合您的具体情况，并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗？
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况，从几种方式中选择：石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织，或者一份全血样本。大多数情况下，样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取，无需额外手术。如果选择邮寄，您可以在拉萨的家中或办公室完成样本寄送，有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项，我们的服务人员会为您详细说明，整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，具有较高的技术灵敏度，能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行，有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是，检测结果基于您提供的特定样本，代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性，可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读，它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销，请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下，结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前，建议与主治医生或我们的顾问充分沟通，选择最合适的。
- 若邮寄样本，请严格按照提供的操作指南和包装要求进行，以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日，从样本合格入库开始计算，请合理安排时间。
- 报告出具后，建议由相关领域的专业人士进行解读，以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件，它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问，可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.9)
整个流程没出岔子，但感觉周期还是有点长，从采样到解读完花了将近三周。可能是我太心急了。不过负责解读的专家很权威，给出的后续筛查建议非常详细，不仅仅局限于用药，这部分很有价值。
机构回复
感谢您的耐心等待和客观评价。我们正在通过实验室流程优化来缩短周期。同时，我们很高兴您认可我们超越用药的综合性健康建议，这体现了我们预防为主的理念。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
从样本寄送到收到报告，整个流程的隐私提示做得很好。不过线上查询系统的登录验证有时候不太稳定，收验证码有延迟，希望技术部门能优化一下，保证安全的同时也提升使用流畅度。
机构回复
感谢您指出技术体验上的不足。我们已注意到个别情况下短信通道的延迟问题，正在与运营商合力优化，并考虑增加备用验证方式以提升登录体验。抱歉给您带来不便。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
因为家族史来做筛查，心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视，而是轻柔的音乐，墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作，书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所，抚慰了我不安的心情。
机构回复
读您的评价，我们深受感动。我们一直努力，希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静，是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。
我比较在意电子报告的安全，怕链接点开别人也能看。他们发的报告链接点开需要手机验证码，而且72小时就失效了，想看需要重新申请。虽然有点麻烦，但安全啊！而且报告还可以设置打开密码，双重保险。
机构回复
感谢您对我们安全设置的认可。电子报告的动态验证与时效限制，正是为了防止链接意外扩散导致的信息泄露。您也可以自主设置访问密码，多重防护确保报告仅您本人可查阅。
有家族肠癌史，来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰，有点像高端体检中心，暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素，轻声细语，指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时，医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义，没有夸大，这种客观让我觉得靠谱。
机构回复
感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性，因此特别重视检测前的充分知情与沟通，确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。
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西藏自治区拉萨市金珠西路158号
